As consultas de Aconselhamento Genético são, na sua essência, atos ou ações de comunicação aos doentes e aos seus familiares da informação sobre o espectro de manifestações clínicas e as formas de hereditariedade, nomeadamente o risco de recorrência e outras implicações psicossociais resultantes da doença genética que os afeta ou à sua família, munindo-os de toda a informação necessária para que possam tomar decisões da forma mais livre e informada possível.
Algumas destas consultas tem como alvos indivíduos saudáveis em eventual risco de vir a sofrer de uma doença genética de manifestação tardia. Neste contexto de Genética Preditiva, poderá colocar-se a possibilidade de ser realizado um teste genético pré-sintomático. Para a realização de estudos genéticos nestas situações, as boas práticas clínicas determinam que deverá ser escrupulosamente cumprido o Protocolo para Teste Pré-Sintomático definido para estas situações e que compreende:
A equipa do CGPP-IBMC é reconhecida pela sua vasta experiência no acompanhamento destas famílias e na aplicação deste protocolo, do qual foi responsável pelo desenvolvimento e publicação, sendo o mesmo considerado o padrão de boas práticas para estas situações e aplicado nos diferentes serviços de Genética Médica nacionais e internacionais.
