As consultas de Aconselhamento Genético são, na sua essência, atos ou ações de comunicação aos doentes e aos seus familiares da informação sobre o espectro de manifestações clínicas e as formas de hereditariedade, nomeadamente o risco de recorrência e outras implicações resultantes da doença genética que os afeta ou à sua família, munindo-os de toda a informação necessária para que possam tomar decisões da forma mais livre e informada possível.
Algumas destas consultas tem como alvos casais em eventual risco de vir a ter descendência afetada com uma determinada doença genética. Por outro lado, é também sabido que, mesmo sem antecedentes familiares de doença genética, qualquer casal corre um risco de poder ter descendência afetada com uma doença desta natureza. Esse risco está aumentado no caso de casais consanguíneos ou pertencentes a determinadas populações.
Na consulta de aconselhamento genético pré-concecional esse risco é avaliado, são discutidas as possibilidades de ser esclarecido com recurso aos testes genéticos disponíveis, e abordadas as opções reprodutivas disponíveis no caso de esse risco ser confirmado.
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