Uma consulta de Genética Médica tem, habitualmente, como finalidade principal o estabelecimento de um diagnóstico definitivo que servirá como base para a orientação clínica e aconselhamento genético do utente e dos seus familiares.
Os motivos para avaliação clínica por esta especialidade são dos mais variados e transversais a quase todas as áreas da medicina, sendo que as anomalias congénitas, o atraso do desenvolvimento psicomotor e as alterações do desenvolvimento intelectual e/ou comportamental, associadas ou não a dismorfia craniofacial, em crianças e adolescentes são algumas das razões mais frequentes. Destas consultas, realizadas por um médico geneticista, resultam muitas vezes pedidos de estudos genéticos.
As consultas de Genética Médica servem também para esclarecimento de dúvidas sobre o(s) resultado(s) de estudo(s) genético(s) anteriormente realizado(s).
