GenomePT

O CGPP-IBMC integra o consórcio da GenomePT, laboratório nacional para sequenciação e análise genómica (POCI-01-0145-FEDER-022184), tendo como Investigador Principal o Doutor Jorge Oliveira (desde 2020) e, anteriormente, o Professor Jorge Sequeiros (de 2017 a 2022). Este consórcio integra também o Roteiro Nacional de Infraestruturas de Investigação da Fundação de Ciência e Tecnologia (FCT).
A GenomePT tem como missão a disponibilização de serviços de sequenciação e bioinformática para projetos de âmbito genómico coordenado por parceiros nacionais e internacionais de natureza multidisciplinar, incluindo (entre outras) as áreas da saúde e da biotecnologia.
Congrega atualmente várias dezenas de investigadores e técnicos de diversas instituições nacionais, ou seja, este consórcio constitui-se com um dos principais agentes na área da genómica e bioinformática em Portugal.

Sequenciação genómica
  • Sequenciação massiva em paralelo (Next Generation Sequencing, NGS)
  • Sequenciação de regiões específicas do genoma
  • Sequenciação de pequenos genomas
  • Sequenciação de Sanger
  • Controlo de qualidade de ácidos nucleicos
Serviços de análise bioinformática
  • Análise de dados de sequenciação derivados da plataforma Illumina, com recurso a um pipeline validado para deteção e anotação de SNVs e INDELs
  • Análise de alterações do número de cópias (CNVs) através do software VarSeq (Golden Helix)
  • Processamentos de dados de sequenciação no servidor Ion Torrent, para análise de resultados da respetiva plataforma
Outros serviços
  • Análise de fragmentos por eletroforese capilar
  • Técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

Equipamentos disponíveis e descrição

  • O equipamento permite a extração de DNA genómico automatizada, a partir de uma variedade de diferentes tecidos, incluindo sangue periférico, buffy coat, tecidos fixados com formol e impregnados em parafina (FFPE), bem como de culturas celulares.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2024/07/Capturar-1-1024x634.jpg QIAsymphony SP
  • Sistema de eletroforese capilar, desenhado para executar de forma rápida e completamente automatizada a análise de fragmentos de DNA e a analise quantitativa e qualitativa de RNA.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2023/07/BER3804-1024x683.jpg QIAxcel
  • (em atualização)

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2023/07/BER3796-1024x683.jpg QIAgility
  • Espectrofotómetro que permite quantificar e avaliar a qualidade de amostras de DNA, RNA e proteína.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2023/07/BER3794-1024x683.jpg Nanodrop 2000
  • Analisador Genético 3500 Dx (CE-IVD, IVDR) para sequenciação de Sanger e análise de fragmentos. Consiste num sistema de eletroforese multicapilar de alta resolução com um sistema de deteção lazer acoplado. A eletroforese capilar é o “gold-standard” para a análise de fragmentos e sequenciação de Sanger

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2023/07/BER3826-1024x683.jpg Sequenciador ABI 3500 Dx
  • Fluorómetro de bancada utilizado para a quantificação de amostras de DNA, RNA, microRNA, e proteína, permite também determinar a integridade e qualidade do RNA.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2019/10/GenomePT-Qubit_2.jpg Qubit 4
  • Este sistema é utilizado para uma variedade de processos, relacionados com a quantificação e determinação de tamanhos (nas gamas de 35 pb a 60 Kpb e 5 pg/µL a 100 ng/µL), tornando-se essencial para a quantificação de bibliotecas genómicas de NGS e também para verificar a integridade de amostras de RNA.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2023/07/BER3807-1024x683.jpg TapeStation (2200)
  • (em atualização)

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2024/06/20240627_110515-1-1024x590.jpg QuantStudio™ 5 Real-Time PCR System