O Mendelioma (Exoma Clínico) é um Painel MultiGene realizado através da sequenciação completa do Exoma (WES), posterior análise bioinformática e interpretação clínica das variantes presentes em cerca de 9300 genes.
A identificação da causa genética da doença é o principal objetivo dos Painéis MultiGene oferecidos pelo CGPP-IBMC. Contudo, num elevado número de casos, os sintomas do doente podem ser causados por defeitos num dos genes entre vários candidatos. Nestes casos a análise do Mendelioma poderá ser a melhor abordagem. A análise diagnóstica pelo Mendelioma é particularmente apropriada para doentes com resultado de teste genéticos mais dirigidos negativos/inconclusivos, ou para doentes com apresentações sindrómicas com elevada heterogeneidade genética (por exemplo, atraso global do desenvolvimento, défice intelectual, autismo, síndromes dismórficos e anomalias congénitas).
Na análise de Mendelioma é extremamente importante a disponibilização de informação clínica detalhada, considerando que apenas as variantes potencialmente associadas com o fenótipo do doente são reportadas, de acordo com o conhecimento cientifico disponível à data da emissão do relatório.
Em estudos solicitados por médicos geneticistas, e mediante consentimento informado específico, serão também reportados:
É possível realizar um estudo de Mendelioma a partir de uma análise prévia de um Painel MultiGene dirigido, baseado na sequenciação completa do exoma, cujo resultado foi inconclusivo/negativo. Caso a sequenciação completa do exoma tenha sido feita connosco, será apenas realizada uma reanálise bioinformática dos dados de exoma para cerca de 9 300 genes que compõem o Mendelioma. À semelhança de todos os Painéis MultiGene disponibilizados no CGPP-IBMC, no Mendelioma a pesquisa de alterações do número de cópias (CNVs) encontra-se incluída no teste. Também neste painel são incluídos os 37 genes do genoma mitocondrial para a análise de variantes potencialmente causadoras de doença.
