O Painel MultiGene Neuroexoma, composto por mais de 1 400 genes, permite a análise de várias patologias neurológicas, onde se incluem:
Atualmente, com a mais recente metodologia de sequenciação do exoma, incluímos também na nossa análise, os 37 genes do genoma mitocondrial. Acreditamos que se trata de uma mais valia, na tentativa de identificar as variantes responsáveis pelo fenótipo em estudo.
A abordagem por Neuroexoma pode ainda, sempre que clinicamente indicado, ser complementada por técnicas laboratoriais adicionais, tais como PCR e análise de fragmentos para a pesquisa de expansões de repetições nucleotídicas. Trata-se de uma abordagem exclusiva do CGPP-IBMC, indicada para casos de patologias neurológicas complexas, e com uma utilidade clínica assinalável em virtude da sua capacidade de diagnóstico.
