O CGPP organizou a 9ª edição do curso de formação Genética na Medicina Geral e Familiar.
O objetivo deste curso é permitir que os profissionais de saúde que trabalham nos cuidados de saúde primários possam atualizar os seus conhecimentos e competências na área da genética médica. A longo prazo esperamos contribuir para uma melhoria nos cuidados de saúde prestados aos utentes com doenças genéticas e consciencialização sobre os com potenciais riscos genéticos numa família. Assim, os palestrantes convidados abordaram temáticas relevantes com um formato prático, baseados na apresentação de casos clínicos e sinais de alerta para a referenciação em Genética Médica, apoiados por ferramentas e recursos adaptados à realidade diária da prática clínica.
Numa Era em que os testes genéticos estão cada vez mais presentes na prática clínica e a sua utilidade significativamente reforçada, a obtenção e utilização de dados genéticos tem-se traduzido num aumento exponencial dos testes genómicos realizados. Nesta edição revisitamos temas e conceitos basilares da Genética Médica, aos olhos dos mais recentes avanços no diagnóstico genético, compreender que metodologias diagnósticas existem, a evolução e quais os desafios na interpretação de resultados, ressaltar o papel do médico de família na prevenção da Hemocromatoses e abordar os sinais de alerta para as demências.
14h Abertura e Apresentação, Mónica Sousa, Diretora IBMC
14.10h – Temas gerais de Genética Médica: colheita e registo da história familiar: genético ou ambiental? hereditário ou familiar? esporádico ou isolado? dificuldades na definição do modo de hereditariedade e estimativa de riscos genéticos
Jorge Sequeiros e João Parente Freixo, CGPP-IBMC, Porto
15h – Hemocromatoses – uma doença não tão rara em Portugal
Graça Porto, CHUdSA Porto e CGPP-IBMC, Porto
15.35h – Demências na prática dos cuidados de saúde primários: o que saber e fazer
Inês Laranjinha, CHUdSA Porto e CGPP-IBMC, Porto
16.05h Intervalo
16.20h Da Genética à Genómica – O diagnóstico genético molecular e a evolução metodológica
Patrícia Maciel, ICVS, Esc. Medicina; U. Minho, Braga
16.50h Encerramento – Claudio Sunkel, Diretor i3S
17h Testes de Aproveitamento (Opcional)
