O trabalho selecionado para comunicação oral à 25ª reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2021, apresentado por Fátima Lopes (CGPP), recebeu o prémio de “Best Clinical Research”.
Nesta investigação, de que o último autor é Jorge Oliveira, pretendeu-se determinar o número e impacto das variantes patogénicas em heterozigotia, em genes associados a doenças recessivas (autossómicas ou ligadas ao cromossoma X), em doentes estudados no CGPP. A identificação destas variantes, gerida numa consulta aconselhamento genético, constitui uma mais-valia para o próprio e a sua família.
Foram revistos 1 567 testes genéticos consecutivos realizados, entre janeiro 2019 e agosto 2021, no CGPP. A taxa de deteção destes achados secundários foi de 20% (n=329 indivíduos), com média de 1,94 variantes/caso, variando entre uma e seis por pessoa. Foram identificados portadores para doenças como a fibrose quística, doença de Wilson e fenilcetonúria, entre as mais prevalentes na população.
Cada pessoa é potencialmente portadora de várias variantes patogénicas associadas a doenças recessivas. Estas são frequentemente encontradas, de forma incidental, quando se aplicam técnicas de sequenciação maciça em paralelo, como é o caso da sequenciação completa do exoma. A técnica é utilizada no CGPP desde 2016, para diagnóstico de várias doenças genéticas, através de painéis multigenes ou o mendelioma (exoma clínico).
O CGPP possui já dados de mais de 7 200 exomas, que se poderão vir a constituir como amostra de referência da população Portuguesa, o que poderá ajudar a explorar o número e natureza das variantes para doenças recessivas na nossa população.
Neste contexto, o CGPP está a desenvolver, com outros centros nacionais, o projecto reproSCREEN, que visa disponibilizar um programa nacional para rastreio pré-concecional de doenças recessivas em casais de forma a aumentar as suas opções reprodutivas e minimizar o impacto destas doenças. Uma das suas componentes, é o desenvolvimento de um teste genético – PreConcecional+ – para todos as pessosas ou casais que desejam ser informados sobre o risco de serem portadores de variantes para doenças recessivas graves.
O trabalho, premiado pela SPGH, traduz a diferenciação e a dedicação da equipa do CGPP, ao longo de mais de duas décadas, na prestação de serviços clínicos e laboratoriais na área da genética médica, dentro do IBMC.
Incidental Carrier Detection of 639 Variants in Patients Tested for Diagnostic Purposes: Added Value for Genetic Counselling and a Glimpse about Recessive Diseases in Portugal
Fátima Lopes1,2, Filipe Alves1,2, Paulo Silva1,2, Susana Sousa1,2, Sara Morais1,2, Joana Sá1,2, Ana Filipa Brandão1,2, Ana Lopes1,2, Rita Bastos-Ferreira1,2, Alexandra Lopes1,2, João Parente Freixo1,2, Jorge Sequeiros1,2,3, Jorge Oliveira1,2
1-CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, Porto, Portugal, IBMC – Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal; – i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Portugal, 3-ICBAS – Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal
