A partir do início de 2021, a abordagem utilizada pelo CGPP-IBMC na sequenciação completa do exoma inclui também a sequenciação do genoma mitocondrial, composto por 37 genes.
A análise do genoma mitocondrial pode ser incluída em qualquer Painel MultiGene baseado na sequenciação completa do exoma do CGPP-IBMC, sem acréscimo do custo.
Nos seguintes Painéis MultiGene, essa análise é sempre realizada:
– Amaurose congénita de Leber
– Anomalias corticais e defeitos da migração neuronal
– Anomalias do cristalino incluindo cataratas congénitas
– Artrogripose múltipla congénita
– Ataxias alargado
– Atrofia óptica
– Autismo, espetro do
– Calcificação dos gânglios da base
– Canalopatias musculares e neuronais
– CMT alargado
– Demências alargado
– Distonias
– Distrofias e miopatias congénitas
– Doença de Parkinson e parkinsonismo
– Doença de pequenos vasos
– Doença do neurónio motor
– Doença neuromuscular
– Encefalopatias epiléticas
– Enxaqueca
– Epilepsia
– Esclerose lateral amiotrófica
– Exoma ocular
– Exoma renal
– Incapacidade Intelectual
– Leucodistrofiase leucoencefalopatias
– Miopatias hereditárias
– Miopatias metabólicas
– Miopatias miofibrilares e distais
– MODY e diabetes neonatal
– Nefronoptise
– Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro, NBIA
– Neuroexoma
– Neuropatias hereditárias
– Obesidade sindromática
– Oftalmoplegia externa progressiva
– Rabdomiólise
– Retinite pigmentar
– Síndrome miasténica congénita
– Síndrome nefrótico
– SPG alargado
– Surdez
