10.10.24

Recomendações de Boas Práticas para requisitar o Teste HFE

Quando está indicado requisitar o teste HFE para diagnóstico de Hemocromatose?

1. Indivíduos com evidência clínica e bioquímica de hemocromatose incluindo saturação da transferrina e ferritina anormalmente elevadas

2. Indivíduos com uma saturação da transferrina persistentemente elevada sem qualquer explicação por outras condições associadas.

3. Indivíduos com evidência de sobrecarga de ferro no fígado demonstrada por biópsia ou Ressonância Magnética e confirmada com evidência bioquímica de sobrecarga sistémica (saturação da transferrina e ferritina)

4. Adultos familiares de 1º grau de doentes homozigóticos para a variante C282Y do HFE, com aconselhamento genético apropriado

 

Referência: EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis, Journal of Hepatology 2022 vol. 77, pg. 480