Desde 2016 o CGPP-IBMC incorporou a plataforma de Sequenciação de Nova Geração (NGS) no diagnóstico molecular de doenças hereditárias, disponibilizando os primeiros Painéis MultiGene por NGS para várias patologias neurológicas, síndromes genéticos, incapacidade intelectual, oftalmológicas, renais, entre outras.
A grande quantidade de dados genéticos é processada e analisada por uma equipa multidisciplinar que inclui bioinformáticos, técnicos de diagnósticos, especialistas técnico-científicos e clínicos. Nesta área são fundamentais, para além do conhecimento e a experiência acumulada ao longo dos anos, a atualização científica constante. São reportadas as variantes clinicamente relevantes para o quadro clínico e considerando o contexto do teste genético em questão.
Em consonância com a filosofia e visão do CGPP-IBMC é possível, através do diálogo permanente com os clínicos, serem desenvolvidos Painéis MultiGene, baseados na sequenciação completa do exoma, customizados e perfeitamente ajustados às suas necessidades específicas.
Os Painéis MultiGene são revistos anualmente para incluir os genes de interesse, com base no conhecimento científico atual.
