A oferta do CGPP-IBMC de Painéis MultiGene baseia-se na sequenciação do exoma completo que contém os ~20 000 genes que codificam proteínas.
Com o constante crescimento do conhecimento em doenças genéticas, traduzido em novas associações entre genes e doenças, atualização das bases de dados de variantes, introdução de novos genes em Painéis MultiGene e a melhoria das ferramentas bioinformáticas e critérios de classificação de variantes, a reanálise do exoma pode levar à identificação de novas variantes revelantes e permitir resolver o diagnóstico.
No caso do resultado de um Painel MultiGene dirigido ser inconclusivo/negativo, é possível a reanálise bioinformática sem a necessidade de colheita de nova amostra ou da re-sequenciação do DNA.
