As doenças genéticas recessivas humanas conhecidas e incluídas na base de dados “Online Mendelian Inheritance in Man” (OMIM) são quase 3 4001. Estima-se com base em dados validados cientificamente, que cada pessoa seja, em média, portadora para 20 doenças recessivas2. Aproximadamente 2% dos casais (ou mesmo 5%, dependendo do contexto étnico) da população em geral possuem variantes causadoras de doenças para o mesmo par recessivo de genes, o que significa um elevado risco para uma doença genética na sua descendência3-7.
Um portador é uma pessoa saudável que possui uma variante causadora de doença recessiva (autossómica ou ligada ao X), o que pode implicar um risco acrescido de descendência afetada. Se ambos os membros do casal forem portadores de variantes no mesmo gene, existe um risco 25% de terem um filho afetado por uma doença autossómica recessiva.
É agora possível combinar a análise molecular de vários genes causadores de doenças recessivas num único teste genético, o PreConcecional+, que combina diferentes metodologias laboratoriais para análise de mais de 2700 doenças recessivas.
A principal vantagem deste teste de portadores é capacitar o casal para tomar decisões informadas sobre a sua reprodução, prevenindo e diminuindo a frequência de doenças recessivas graves na população.
PreConcecional+ é um teste modular e flexível que pode ser requisitado em diferentes níveis, de acordo com o aconselhamento genético realizado, as preferências do casal e o seu consentimento informado.
Para mais informações acerca do PreConcecional+ por favor contacte-nos.
*Em conformidade com a legislação em vigor (Lei 12/2005), o PreConcecional+ apenas pode ser requisitado por médicos com especialidade de Genética Médica. De acordo com as boas práticas, a requisição do estudo e entrega dos resultados deve ser realizado no contexto de aconselhamento genético.
1 – www.omim.org – nov 2021; 2 – Antonorakis, 2020; 3 – Ropers, 2012; 4 – Gao et al., 2015; 5 – Henneman et al., 2016; 6 – Blencowe et al., 2018; 7 – Capalbo et al., 2019
