Doenças neuromusculares

Atrofia muscular espinhal

Lista de Genes
ASAH1, ASCC1, ATP7A
BICD2
CHCHD10
DNAJB2, DYNC1H1
EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9
FBXO38
GARS1, GLE1
HEXA, HEXB, HSPB1, HSPB3, HSPB8
IGHMBP2
KIF26B
PIP5K1C, PLEKHG5, PRUNE1
RBM7, REEP1
SETX, SIGMAR1, SLC25A46, SLC5A7
TBCD, TBCE, TBK1, TRIP4, TRPV4
UBA1
VAPB, VRK1
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido