Doenças neuromusculares

Esclerose lateral amiotrófica (ELA, ALS)

ALS2, ANG, ANXA11, ATP13A2, ATXN2

BSCL2

C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B

DAO, DCTN1

ELP3, ERBB4, ERLIN1, EWSR1

FIG4, FUS

GLE1, GLT8D1, GNE, GRN

HNRNPA1, HSPB1

KIF5A

LRP10

MAPT, MATR3

NEFH, NEK1

OPTN

PFN1, PLEKHG5, PRPH

SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SQSTM1

TAF15, TARDBP, TBK1, TIA1, TREM2, TRPV4, TUBA4A

UBQLN2, UNC13A

VAPB, VCP, VRK1

Prazo

Amostra

Observações

Prazo

90 dias

Amostra

2mL de sangue em tubo com EDTA

Obs.

Estudo acreditado pelo IPAC, segundo os requisitos da norma ISO 15189:2014. Mais informações em https://www.testegenetico.com/qualidade-e-acreditacao/. Pesquisa de expansões no gene C9ORF72 incluída. Análise do DNA mitocondrial incluída

Esclerose lateral amiotrófica (ELA, ALS)

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