Doenças neuromusculares

Miopatias miofibrilares e distais

Lista de Genes
ACTA1, ADSS1, ANO5
BAG3
CAV3, CRYAB
DES, DNAJB6, DNM2, DYSF
FHL1, FLNC
GNE
KY
LDB3
MATR3, MYH7, MYOT
NEB
PYROXD1
SELENON, SQSTM1, SVIL
TIA1, TTN
UNC45B
VCP
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial incluída