Patologias sindromáticas/polimalformativas

Síndrome de Bardet-Biedl

Lista de Genes
ARL6
BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9
CEP290
IFT27
LZTFL1
MKKS, MKS1
SDCCAG8
TRIM32, TTC8
WDPCP
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido