Síndromes dismórficos / atraso mental

Síndrome de Cornelia de Lange

Lista de Genes
AFF4, ANKRD11, ARID1B, ASXL1
BRD4
CREBBP
EP300
HDAC8
KMT2A
NIPBL
RAD21
SETD5, SMARCB1, SMC1A, SMC3
TAF1, TAF6, TWIST2
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido