Patologias sindromáticas/polimalformativas

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Lista de Genes
AP3B1, AP3D1
BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6
DTNBP1
HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido