Patologias sindromáticas/polimalformativas

Síndrome de Joubert

Lista de Genes
AHI1, ARL13B
B9D1, B9D2
CC2D2A, CEP290, CEP41, CPLANE1
INPP5E
KIF7
MKS1
NPHP1, NPHP3
OFD1
RPGRIP1L
TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B
ZNF423
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido