Doenças neuromusculares

Síndrome miasténica congénita

Lista de Genes
AGRN, ALG14, ALG2
CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ
DOK7, DPAGT1
GFPT1, GMPPB
LAMA5, LAMB2, LRP4
MUSK, MYO9A
PLEC, PREPL
RAPSN
SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2
VAMP1
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial incluída