Síndromes neurocutâneos

Síndromes neurocutâneos (com elevada cobertura vertical, "deep sequencing")

Lista de Genes
AKT1
HRAS
LZTR1
NF1, NF2
PIK3CA, PTCH1
SMARCB1, SPRED1, SUFU
TSC1, TSC2
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA; tecido afetado