Programa (em atualização)
Inscrição (prazo terminado, por favor contactar a Organização)
Inscrição gratuita
Data limite de inscrição: 10 de novembro de 2024
A edição deste ano irá abordar o tema das síndromes com microcefalia, desde a prática clínica, passando pelo diagnóstico clínico e laboratorial, até às novas abordagens moleculares e terapêuticas do Síndrome de Rett e patologias associadas ao gene MECP2.
Contaremos com palestrantes especialistas a nível nacional e serão discutidos casos clínicos dentro destas temáticas.
Todas as palestras serão apresentadas em português.
Organização:
Serviço de Neurologia Pediátrica – HDE-ULS São José
Serviço de Genética Médica – HDE-ULS São José
Centro de Genética Preditiva e Preventiva – CGPP-IBMC, i3S
Localização:
Hospital Dona Estefânia
Sala de Conferências Dra. Lídia Gama
Rua Jacinta Marto
1169-045 Lisboa
Normas para submissão de resumos
Submissão de resumos
Data limite para submissão de trabalhos: 29 de outubro de 2024
08.30 Início da Reunião
08.45 Sessão de abertura
09.00 Sessão I
. Avaliação clínica inicial de Síndromes com microcefalia (Tiago Proença Santos, U. Neuropediatria, HSMaria, ULS Santa Maria)
. Abordagem ao diagnóstico (clínico e laboratorial) da microcefalia (Mafalda Santos Melo, Genética Médica, HDE, ULS São José)
. Diagnóstico molecular em contexto de microcefalia – novas abordagens (João Parente Freixo e Jorge Oliveira, CGPP-IBMC, i3S)
10.30 Coffee break
11.00 Sessão II – Casos Clínicos
. Microcefalia Genética: Diagnóstico e Casos Clínicos Ilustrativos (João Passos, Neurologia, IPO Lisboa)
. Síndroma de Rett atípico – relato de caso (Catarina Martins Raposo, Pediatria, HSFX, ULS Lisboa Ocidental)
. MCSZ, o que sabemos sobre esta doença? – a propósito de um caso clínico (Daniela Simões, Psiquiatria e Saúde Mental da Infância e da Adolescência, HSFX, ULS Lisboa Ocidental)
. Microcefalia congénita e Défice de asparagina sintetase (Diogo G. Antão, Neurologia, IPO Lisboa)
. Diagnostic Odyssey’ – Reverse Phenotyping: an unsuspected case of Allan-Herndon-Dudley Syndrome (Inês Custódio dos Santos, Genética Médica, HDE, ULS São José)
. Nem sempre o que parece, é (Inês Filipa Mendes, Pediatria, HFF, ULS Amadora/Sintra)
12.00 Almoço
14.00 Sessão III – Síndrome de Rett e patologias associadas ao gene MECP2
. Fenótipo clínico, seguimento e tratamento – clínica (Teresa Temudo, Neuropediatria, HGSA, ULS Santo António)
. Fenótipo clínico, seguimento e tratamento – investigação (Patrícia Maciel, ICVS, Faculdade de Medicina da Universidade do Minho)
. Particularidades do Aconselhamento Genético (Susana Lemos Ferreira, Genética Médica, HDE, ULS São José)
15.30 Coffee break
16.00 Sessão IV – Patologias associadas ao gene MECP2: reflexões sobre a experiência portuguesa
. ULS Santo António (Isabel Serra Nunes, Genética Médica, HGSA, ULS Santo António)
. ULS Coimbra (Joana Afonso Ribeiro, CDC, HPC, ULS Coimbra)
. ULS São João (Alice Porto Vasconcelos, Genética Médica, ULS São João, e Cláudia Melo, Pediatria, ULS São João)
. ULS Santa Maria (Sara Pinho, Genética Médica, HSMaria, ULS Santa Maria)
. ULS São José (Joana Catanho Silva, Genética Médica, HDE, ULS São José, e Andreia Mota, Neurologia Pediátrica, HDE, ULS São José)
18.00 Encerramento da Reunião
Informações:
Email: contacto.cgpp@ibmc.up.pt
Tel: (+351) 226 074 942
