Programa (em atualização)
Inscrição gratuita
Data limite de inscrição: 10 de novembro de 2024
A edição deste ano irá abordar o tema das síndromes com microcefalia, desde a prática clínica, passando pelo diagnóstico clínico e laboratorial, até às novas abordagens moleculares e terapêuticas do Síndrome de Rett e patologias associadas ao gene MECP2.
Contaremos com palestrantes especialistas a nível nacional e serão discutidos casos clínicos dentro destas temáticas.
Todas as palestras serão apresentadas em português.
Organização:
Serviço de Neurologia Pediátrica – HDE-ULS São José
Serviço de Genética Médica – HDE-ULS São José
Centro de Genética Preditiva e Preventiva – CGPP-IBMC, i3S
Localização:
Hospital Dona Estefânia
Sala de Conferências Dra. Lídia Gama
Rua Jacinta Marto
1169-045 Lisboa
Normas para submissão de resumos
Submissão de resumos
Data limite para submissão de trabalhos: 29 de outubro de 2024
08.30 Início da Reunião
08.45 Sessão de abertura
09.00 Sessão I
. Avaliação clínica inicial de Síndromes com microcefalia
. Abordagem ao diagnóstico (clínico e laboratorial) da microcefalia
. Diagnóstico molecular em contexto de microcefalia – novas abordagens
10.30 Coffee break
11.00 Sessão II – Casos Clínicos
(em atualização)
12.00 Almoço
14.00 Sessão III – Síndrome de Rett e patologias associadas ao gene MECP2
. Fenótipo clínico, seguimento e tratamento – clínica
. Fenótipo clínico, seguimento e tratamento – investigação
. Particularidades do Aconselhamento Genético
15.30 Coffee break
16.00 Sessão IV – Patologias associadas ao gene MECP2: reflexões sobre a experiência portuguesa
(em atualização)
18.00 Encerramento da Reunião
Informações:
Email: contacto.cgpp@ibmc.up.pt
Tel: (+351) 226 074 942
